Coagulazione e Coagulopatie
Un paziente con le piastrine troppo alte all’emocromo dovrebbe, una volta escluse altre possibili cause, essere studiato in maniera approfondita perché potrebbe essere portatore di un tumore. E’ il suggerimento di uno studio inglese poderoso (40.000 cartelle cliniche), pubblicato su British Journal of General Practice, che ha evidenziato come negli over – 40 con trombocitosi (piastrine > 400 × 109/L) il 11% degli uomini ed il 6% delle donne hanno “ricevuto” una diagnosi di tumore nell’arco dell’anno successivo.
Per una attenta analisi di quanto elevato sia questo rischio, l’articolo ricorda che a livello di popolazione generale solo il 1% sviluppa un tumore, per anno. Nella coorte analizzata, nell’arco dell’anno successivo all’esame (rivelatore di trombocitosi), il 4% dei maschi ed il 2% delle femmine ha sviluppato una neoplasia.
Lo studio è stato effettuato analizzando dati clinici, resi anonimi, forniti dal 8% di tutti i medici di medicina generale inglesi e raccolti nel “UK Clinical Practice Research Datalink”. Nello studio sono stati inclusi 30.000 pazienti con trombocitosi e 8.000 con conta piastrinica normale.
Nonostante la natura interconnessa dell’attivazione piastrinica e del sistema emo-coagulativo nelle trombosi, pochi lavori riportano l’analisi delle parti proteiche e cellulari della coagulazione, nella stessa popolazione. Un recente studio ha impiegato campioni ex vivo per determinare le influenze delle terapie antipiastriniche standard sulla funzionalità piastrinica ed ha impiegato analisi reologiche avanzate, per valutare la formazione del coagulo. Le piastrine sono importanti determinanti della struttura del coagulo (stimata in base alla dimensione frattale) ed un’inibizione efficace delle piastrine è associata ad una rete di fibrina più debole e permeabile. La dimensione frattale potrebbe rappresentare un nuovo biomarcatore per la stratificazione del rischio, utile ai fini dell’individualizzazione delle terapie antipiastriniche (Platelets 2017: 1-9).
La pubblicazione da parte del Istituto Superiore di Sanità – ISS del rapporto 2015, ricavato dal Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, è sempre una lettura che fornisce informazioni preziose di settore. La conoscenza delle varie forme di coagulopatie, delle loro complicanze (inibitori, infezioni) e dei fabbisogni/consumi dei farmaci sostitutivi, necessari al trattamento, è indispensabile per consente una corretta programmazione e approvvigionamento dei farmaci e quindi una certezza di cura.
Scopriamo così che i dati contenuti nel Registro 2015 sono relativi al 94% dei 54 Centri Emofilia presenti sul territorio nazionale e si riferiscono ad un totale di 10.825 soggetti: circa il 37% affetto da emofilia A, il 28% da malattia di von Willebrand, il 8% da emofilia B, il 18% da difetti di altri fattori della coagulazione ed il 2% da piastrinopatie; il rimanente 7% è rappresentato da carriers.
I pazienti segnalati con anamnesi positiva agli anticorpi inibitori, verso i fattori infusi, sono 396 e ben il 87% è affetto da emofilia A grave. Tra i soggetti analizzati, 257 pazienti risultano HIV positivi (nessun nuovo caso è stato segnalato negli ultimi 30 anni) ed i pazienti HCV positivi sono in totale 1.585. Nel 2015, il Fattore VIII utilizzato dai pazienti con emofilia A, stimato sulla base dei piani terapeutici forniti dai Centri Emofilia, è stato di 575.000.000 Unità Internazionali (UI) (9,4 UI/ abitante). Il 78% in forma ricombinante. Il consumo valutato di Fattore IX, utilizzato per l’emofilia B, è stato di 76.000.000 UI (1,2 UI/abitante).
BIBLIOWEB:
- http://bjgp.org/conhttp://bjgp.org/content/early/2017/05/22/bjgp17X691109
- Abbonizio F, Giampaolo A, Arcieri R, Hassan HJ e Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE). Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. Rapporto 2015. Roma: Istituto Superiore di Sanità; 2017 (Rapporti ISTISAN 17/14) (in allegato)
ISS – Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite. Rapporto 2015 (in formato PDF)
